La insensibilidad congénita al dolor (CIP, por sus siglas en inglés), también conocida como analgesia congénita, es una o más condiciones raras en las que una persona no puede sentir (y nunca sintió) dolor físico. Las condiciones descritas aquí están separadas del grupo de trastornos HSAN, que tienen signos y causas más específicos.


¿Por qué es importante sentir dolor?

Debido a que sentir dolor físico es vital para la supervivencia, CIP es una condición extremadamente peligrosa. Es común que las personas con la afección mueran en la infancia debido a lesiones o enfermedades que pasan desapercibidas. Las lesiones por quemaduras son una de las lesiones más comunes.

Signos y síntomas

Para las personas con este trastorno, la cognición y la sensación son normales; por ejemplo, los pacientes aún pueden sentir un tacto discriminativo (aunque no siempre la temperatura), y no hay anormalidades físicas detectables.

Debido a que los niños con el trastorno no pueden sentir dolor, es posible que no respondan a los problemas, teniendo más riesgo de contraer enfermedades más graves. Los niños con esta afección a menudo sufren daños en la cavidad oral tanto dentro como alrededor de la cavidad oral (como por ejemplo, mordidas en la punta de la lengua) o fracturas en los huesos. También se observan infecciones desapercibidas y daño corneal debido a objetos extraños en el ojo.

Tipos de enfermedades al no dolor

En general, se exhiben dos tipos de falta de respuesta:

  • La insensibilidad al dolor significa que el estímulo doloroso ni siquiera se percibe: un paciente no puede describir la intensidad o el tipo de dolor.
  • La indiferencia ante el dolor significa que el paciente puede percibir el estímulo, pero carece de una respuesta adecuada: no se estremece ni se retrae cuando se expone al dolor.
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Causas

Es posible que la afección sea causada por la generación endorfinas en el cerebro en mayor proporción, pudiendo ser la naloxona un tratamiento, pero no siempre funciona. En todos los casos, este trastorno puede estar en el canal de sodio regulado por voltaje SCN9A (Nav1.7). Los pacientes con tales mutaciones son congénitamente insensibles al dolor y carecen de otras neuropatías.

Hay tres mutaciones en SCN9A: W897X, localizadas en el bucle P del dominio 2; I767X, ubicado en el segmento S2 del dominio 2; y S459X, localizado en la región enlazadora entre los dominios 1 y 2. Esto da como resultado una proteína truncada no funcional. Los canales Nav1.7 se expresan a altos niveles en neuronas nociceptivas de los ganglios de la raíz dorsal. Como estos canales están probablemente implicados en la generación y propagación de acciones de estas neuronas, se espera que una pérdida de la función de mutación en SCN9A conduzca a la abolición de la propagación del dolor nociceptivo.

El gen PRDM12 normalmente se enciende durante el desarrollo de las células nerviosas sensibles al dolor. Las personas con mutaciones homocigotas del gen PRDM12 experimentan insensibilidad congénita al dolor (CIP).

Tratamiento

El antagonista opioide naloxona permitió a una mujer con insensibilidad congénita al dolor experimentarlo por primera vez. Se observaron efectos similares en los ratones Nav1.7 nulos tratados con naloxona. Como tal, los antagonistas opioides como la naloxona y la naltrexona pueden ser efectivos para tratar la afección.

Epidemiología

La insensibilidad congénita al dolor se encuentra en Vittangi, una aldea en el municipio de Kiruna en el norte de Suecia, donde se han reportado casi 40 casos. Algunos estadounidenses también lo tienen.

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Cultura popular

En la serie Millennium del autor sueco Stieg Larsson, se presenta al personaje Ronald Niedermann como sufriendo la afección, convirtiéndolo en un secuaz abiertamente estereotípico, que incluye la precipitación de varios dispositivos de trama en la serie.